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古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人。当时他把这种病当成血液病或者肺病。直到1871年，伟大的德国生物化学家费利克斯·霍珀-塞勒才发现卟啉色素与卟啉症之间的因果关系。1889年，B.J. Stokvis将一系列临床症状称为“卟啉症”，由此确立了这种怪病的名称。

卟啉病是指一组疾病，每种疾病都有其特殊的典型表现，其共同特点是尿和/或大便中排出大量卟啉、卟啉和卟啉前体。

卟啉症可分为两类:红细胞生成性卟啉症和肝性卟啉症。

患有先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)的患者被怀疑是吸血鬼故事的起源。

卟啉症有多种形式，其中一种是急性间歇性卟啉症(AIP)。英国的“疯王”乔治三世就是这种病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天性红细胞生成性卟啉症(CEP)，其患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。虽然卟啉症通常是由基因突变引起的，但过量饮酒和环境污染也会诱发该病。

卟啉一词来自希腊语porphura，意思是紫色。据考证，希腊人是从腓尼基人那里学来这个词的。在腓尼基，人们从紫色软体动物中提取紫色颜料，用来染王室的长袍。后来在拜占庭帝国，由这个紫色的符号衍生出“生而为紫”(直译为“天生高贵”)的谚语。不同于“富贵”，其含义贵于富贵，通常只有皇室和贵族的后代才能承受这样的描述。