天生肌肉男？罕见的副肌强直有所隐瞒

很多男人去健身房练六块肌，但有些人天生就是肌肉男的样子。原来遗传性罕见病很搞笑。台南市高科技产业有1高管，肌肉相当发达，看起来像“肌肉男”。然而，30多年来，他们也遭受了寒冷的天气和僵硬的面孔。最近全家去医院求助。经过基因检测，发现是一种罕见的“先天性肌强直症”。虽然不会对生活造成严重影响，但这就是国内第1例“罕见遗传性副肌强直症家族”病例。

肌肉男人人羡慕，但如果出现罕见的“先天性肌强直”，就要小心了。收治该患者的成大神经科医师林指出，副肌强直是一种罕见的遗传性疾病。有些患者在天冷时面部肌肉会出现皱纹，变成“苦瓜脸”，需要数小时拍打肌肉才能恢复。但患者肌肉相当发达，外表看起来是个“肌肉男”。女人虽然不像男人，但也有明显的肌肉。

临床上与另一种罕见疾病“萎缩性肌强直”不同，萎缩性肌强直除肌肉症状外，还有智力、性功能障碍和器官疾病。根据文献记载，目前世界上甲状旁腺功能减退症患者极少，症状多表现为肌肉僵硬，其他问题不多。

先天性家族遗传隐藏无知

咨询调查发现，这位高科技行业高管年轻时就知道自己有问题，但不知道是什么问题。直到他结婚生子后，上幼儿园的女儿一天冷就哭，脸也拧不开，她才警觉到这病可能传给了孩子。

后来患者发现儿子好像也有问题。只要吃了大餐或者运动后喝了可乐，第二天就起不来了，全身瘫软无力。他要休息一段时间才慢慢恢复，但是发作次数不多，1年只有1到2次。他干脆和全家一起去了医院。基因检测后发现，其实是国内首例“先天性甲状旁腺功能亢进”家系。