弟弟患有先天性肿瘤，性早熟，癫痫，求助。

症状和体征1。真性性早熟(1)特发性性早熟:一般散发，多为女性(女性:男性约为4∶1)。少数可能是家族性的(可能是常染色体隐性)。病因不明。女性多在8岁前发育，顺序为乳腺发育→阴毛→月经来潮→腋毛、阴唇发育(色素沉着)和白带增多。男性在9岁之前就有性发育，睾丸和阴茎逐渐长大，阴囊皮肤皱纹随着色素加深而增多，阴茎勃起增加，甚至生精，肌肉增加，皮下脂肪减少。两性的特点都是生长突然，骨龄早，最终会导致骨骺融合过早，成人身高过矮。性心理成熟也提前，少数可能有性交史或怀孕史。(2)中枢神经系统疾病引起的性早熟:其临床表现与特发性患者相似，只有该类型可能有与神经系统器质性疾病相关的表现。鉴别诊断主要依靠头颅X线片、CT和MRI。(3)原发性甲减伴性早熟:少数儿童期前甲减患者可出现性早熟，可能是由于甲状腺激素水平降低，负反馈减弱，使下丘脑TRH分泌增加。TRH不仅刺激脑垂体增加TSH，还刺激PRL、LH、FSH的分泌，导致性早熟。(4)伴有性早熟的奥尔布赖特综合征:患者骨骼发育不良，躯干皮肤出现褐色色素斑，常伴有性早熟。原因不明。女生比男生多见。性发育的顺序和正常不一样:正常发育通常是乳房发育→阴毛生长→月经来潮，而这种病是月经来潮(生殖器官发育成熟)然后乳房发育。(5)Silver综合征伴性早熟:以身材矮小、先天性偏瘫伴性早熟为特征。出生时生长激素水平正常，但如果后期给予大量生长激素，身高增长会迅速加快，推测与靶细胞对生长激素敏感性低有关。内源性性早熟的特征是骨龄与性发育相比显著延迟。(6)威廉斯氏综合征伴性早熟:该综合征伴有多种器官发育畸形，尤其是动脉狭窄的遗传缺陷。其遗传缺陷是在7q11.23位点存在LIMK1、WBSCR1、WBSCR5、RFC2、弹性蛋白基因等16基因缺失。临床表现为智力低下、学习障碍、特殊的认知和人格，常伴有性早熟。鉴别诊断是基于基因缺失的检测。(7)睾丸中毒伴男性性早熟:该病又称家族性男性促性腺激素非依赖性性早熟，睾丸间质细胞和生殖细胞发育过早。患者显示阴茎增大，有些人出生时阴茎增大。睾丸中的Leydig和Sertoli细胞提前成熟并产生精子，有时伴有Leydig细胞增殖。孩子纵向生长和骨龄提前，肌肉发达。阴茎勃起射精者可有生育能力。少数成年患者的精子发生障碍。大多数是家族性的，少数是散发性的。该病由LH/HCG受体基因(2p21)的错义突变引起。(8)先天性肾上腺增生治疗引起的性早熟:11β-羟化酶、21羟化酶缺乏等先天性肾上腺增生患者，同时用糖皮质激素或盐皮质激素治疗后，血浆ACTH水平受到抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少。但由于这一时期诊疗的延迟，患者骨龄提前，如青春期。2.假性性早熟的临床表现与真性性早熟的主要区别在于其性发育和性成熟是不完全的，即只表现出一些附属性征的发育，而没有生殖细胞(精子和卵泡)成熟，没有生育能力。1.药物治疗(1)甲羟孕酮(醋酸甲羟孕酮)或氯地孕酮:可直接抑制GnRH、FSI、LH的释放，故可治疗性早熟。通常剂量为4 ~ 8 mg/d，其缺点是对骨龄发育加速无作用，长期应用可导致性腺类固醇靶器官萎缩，停药后月经恢复缓慢。由于其皮质类固醇作用，这种药物可导致体重增加、高血压和库欣综合征。(2)环孕酮是黄体酮的衍生物，不仅能与雄激素受体结合，阻断睾酮和双氢睾酮的作用，还能竞争性阻断垂体GnRH受体，抑制FSH和LH的释放。用法:70 ~ 100mg/(m2·d)，口服或肌肉注射用100 ~ 200 mg/m2，每2 ~ 4周1次。能明显抑制性器官的发育。副作用可能包括头痛、疲劳、失眠和恶心，也可能抑制ACTH分泌。长期使用该药者，应注意肾上腺皮质功能的变化。(3)GnRH类似物(GnRH-A): GnRH-A是目前治疗真性性早熟最有效的药物。GnRH-A是改变天然GnRH的氨基酸结构后的类似物。它既保留了GnRH的生物活性，又与垂体前叶的GnRH受体有更强的亲和力，不易降解，半衰期更长，所以作用比GnRH强。GnRH-A持续作用于GnRH受体，下调GnRH受体，降低垂体LH分泌细胞对GnRH的敏感性，阻断受体后的负反馈机制，激活通路，抑制LH分泌，迅速降低性激素水平。这种作用是可逆的，停药后下丘脑-垂体-性腺轴的功能可恢复正常。目前多采用GnRH- A缓释剂型，如亮丙瑞林或曲普瑞林，用法相同:每次皮下注射50 ~ 60μ g/kg，首次剂量较大，两周后加强注射65，438+0次(尤其初潮者)，之后每四周间断注射65，438+0次。一般注射GnRH- A后，几天内可暂时升高GnRH、睾酮、E 2水平。1周后逐渐下降到青春期前水平，逐渐睾酮和雌激素的分泌被完全抑制。治疗6个月后，生长速度可降至5 ~ 6厘米/年。女生乳腺萎缩，阴毛减少，月经量减少或出现闭经，男生睾丸萎缩，阴毛变稀疏，阴茎勃起减少。长期使用未发现明显副作用，但青春期应停用。GnRH-A对奥尔布赖特综合征和家族性男性性早熟无效。可以尝试螺内酯(螺内酯)和睾酮内酯联合用药。(4)酮康唑:大剂量可抑制类固醇17 ~ 20裂解酶的活性和睾酮的合成，可用于男性特发性性早熟。用法:4 ~ 8mg/(kg·d)，分2 ~ 3次服用。该药可能对肝脏有毒性，应注意监测肝功能，必要时停药。一般停药后肝功能可以逆转。(5)丹唑:一种人工合成的甾体杂环化合物，为17a-乙炔基睾酮的衍生物，具有抑制卵巢雌激素合成、卵巢卵泡发育、抗促性腺激素和轻度雄激素的作用，故可用于治疗性早熟。2.肿瘤确诊后应尽快手术。下丘脑-垂体-松果体肿瘤可以用γ刀治疗。照射后瘤体明显缩小，性早熟可明显消退。家长要注意:1。孩子饮食均衡，并不是鸡鸭鱼肉吃得越多越有营养。这些动物性食物吃多了，会给孩子的健康造成很大负担，后患无穷；2.不要买形状颜色奇怪的水果蔬菜，过季的时候要多注意；3.一般情况下，不适合给孩子吃补品和保健品。如有必要，应在营养师和医生指导下慎用；4.家长要把学习营养知识、掌握科学育儿方法、建立家庭饮食文化作为人生的重要课题，不断学习、交流、提高。有什么不适合婴幼儿吃的？过季水果草莓、西瓜、葡萄、西红柿等。冬天，梨、苹果、桃子和橘子等。晚春提前上市的，在“催熟剂”的帮助下，几乎是反季节或提前成熟，所以也要避免给孩子吃。油炸食品的高热量会转化为儿童体内多余的脂肪，引起内分泌紊乱，导致性早熟；而且反复加热使用后，高温使其氧化变性，也是“性早熟”的原因之一。口服营养液有些口服液含有激素，孩子五六岁就长得比同龄人高，壮。孩子进入正常发育阶段，就不会长大了。所以不能盲目在市场上给孩子买口服补液。市面上有很多品牌的牛初乳，宣传的是提高婴幼儿免疫力。很多关心孩子的妈妈都会给孩子买。其实初乳是刚生完小母牛第一周的母牛妈妈的奶。初乳中促性腺激素的含量极高，对婴儿来说可能没什么问题，但对于接近青春期的孩子来说，身体更加敏感，长期大量服用容易提前进入青春期。煮汤方式不当如果把汤和动物内脏一起煮，含有甲状腺、性腺等激素的物质会沉淀下来，通过饭菜摄入人体。所以，给孩子煲汤，要少放动物内脏。家禽脖子现在大部分家禽都是经过“催熟”的，禽肉中“催熟剂”的残留主要集中在家禽头颈部的腺体中。所以，长期吃鸡鸭鹅的脖子，就成了“促性早熟”的高危行为。这一段的预防保健是1。避免外源性性激素，如儿童使用含性激素的滋补饮料、食品、药物或长期使用含雌激素的化妆品。导致性激素的摄入，可引起GnRH非依赖性性早熟。2.月经初潮过早的孩子没有特效治疗方法，要随访。这一段的病理原因是1。真性性早熟(又称GnRH依赖性性早熟)的常见病因有中枢神经系统肿瘤(如视交叉、下丘脑星形细胞瘤、畸胎瘤等。)、中枢神经系统非肿瘤性病变(如灰结节、威廉斯氏综合征、脑炎、脑脓肿、结核性肉芽肿、外伤、脑水肿、蛛网膜囊肿和头部放疗)。(1)特发性性早熟:又称体质性性早熟。(2)继发性性早熟:继发于中枢神经系统疾病。位于下丘脑的肿瘤，如脑错构瘤、胶质瘤、颅咽管瘤等。2.假性性早熟假性性早熟(又称GnRH非依赖性性早熟)常见于分泌促性腺激素的肿瘤(如分泌人绒毛膜促性腺激素的绒毛膜癌或畸胎瘤、分泌LH样物质的肝肿瘤)、先天性肾上腺皮质增生(CYP21、CYP1Lβ 1缺乏)等。)、肾上腺男性肿瘤、睾丸间质细胞瘤、卵泡囊肿和卵巢肿瘤(颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等。)、McCune-Albright综合征、甲状腺功能减退、外源性雄激素或雌激素过多等。恶性肿瘤产生的促性腺激素引起性早熟有两种情况:①绒毛膜癌或畸胎瘤(卵巢、睾丸、纵隔)产生的绒毛膜促性腺激素与黄体生成素(LH)相似。②肝癌产生LH样物质。在LH样物质的作用下，睾丸间质细胞兴奋，产生过多的睾酮。上述恶性肿瘤只能产生一种促性腺激素，不能引起真正的性早熟，故为假性性早熟:①性腺肿瘤(如卵巢颗粒-卵泡膜细胞瘤、黄体颗粒细胞囊肿、麦康娜-A)。本病的诊断和垂体促性腺激素对LH/FSH脉冲分泌的测定，有助于区分性早熟是否为促性腺激素依赖性。测定血浆FSH、LH、HCG、E2和睾酮，必要时进行LHRH刺激试验，有助于鉴别各种性早熟。详见表1。实验室检查:1。测定血浆LH和FSH有助于鉴别真性或假性性早熟。真性性早熟FSH和LH脉冲分泌的峰值主要是LH。FSH和LH下降提示雄激素肿瘤。2.雌激素(雄激素)水平的测定真性性早熟肿瘤和外源性假性性早熟肿瘤的雌激素水平明显升高，而单纯乳房发育者的雌激素水平不高或略高。3.GnRH刺激试验显示中枢性性早熟对GnRH敏感，而外周性性早熟无反应或不敏感。4.尿17-酮试验显示，肾上腺癌患者17-酮升高，地塞米松不抑制。5.甲状腺素功能的测定，以确定性早熟与甲状腺功能的关系。其他辅助检查:头颅X线或CT、MRI检查，子宫、卵巢、睾丸b超或X线骨龄检查等。该病还可并发毒性或非毒性甲状腺肿、肢端肥大症、皮质醇增多症、男性乳房发育等。，可能因先天性下丘脑异常导致垂体功能障碍。1.性早熟的女孩不会过早绝经，但患乳腺癌的概率会增加。2.性早熟的性器官发育在没有医学干预的情况下可以达到成人的成熟水平，但孩子的思维与实际年龄一致，在生殖器、保健、性行为监测、防止性侵害等方面存在问题。这一段的发病机理是1。真性性早熟是青春期的真正提前，下丘脑-垂体-性腺轴的功能提前激活。对GnRH的过早LH反应及其脉冲分泌形式已达到青春期水平。(1)特发性性早熟:神经内分泌功能紊乱导致GnRH脉冲分泌过早启动。指对患有这种综合征的儿童进行全面检查未能发现任何导致青春期提前的器质性病变。这种疾病包括散发性(大多数)和家族性。家族性性早熟多累及男孩，由患病的父亲传给儿子，可能是一种限于男性染色体的隐性遗传病。发现LH-R基因激活突变导致家族性男性性早熟。胚胎期LH-R突变表达后，孩子出生时可以看到大阴茎，3 ~ 4岁时出现明显的性早熟。发病机制是突变型LH-R过早激活G蛋白，受刺激的睾丸间质细胞合成并分泌大量雄激素。LH-R基因突变的雌性不表达，致病基因可以遗传给雄性后代。(2)继发性性早熟:继发于中枢神经系统疾病。位于下丘脑的肿瘤，如脑错构瘤、胶质瘤、颅咽管瘤等。这些肿瘤破坏了抑制GnRH分泌和增加GnRH分泌的神经通道，有些肿瘤本身可以有释放GnRH分泌的细胞。这些肿瘤患儿的首发症状是性早熟，会伴有肿瘤压迫引起的症状，如头痛、癫痫或视野改变等。此外，脑炎、结核病、颅脑损伤或先天畸形(如脑发育不全、小头畸形、脑积水)可破坏下丘脑与垂体之间的通道或使下丘脑无更高中枢控制的活动增加，诱发性早熟。2.假性性早熟假性性早熟是一种由非神经内分泌引起的性早熟。这种特征是促性腺激素非依赖性性早熟，而是血液中非中枢依赖性激素增多的结果。性激素来源的可能性:①过量的性激素被医生误用或人为滥用；②促进性征早期发育的雌激素(雄激素)不是由下丘脑-垂体-性腺轴刺激，而是由非垂体来源的促性腺激素刺激。