91岁老人被诊断为肺癌晚期，治疗两个月后肿瘤迅速缩小。
呼吸与危重症医学科的迪蔡霞医生告诉我们，王老在体检时发现癌胚抗原升高。为明确病情，呼吸与危重症医学科高蓓丽主任带领的治疗小组结合其具体情况进行了PET-MR检查，发现其右肺上叶有肿块影，右肺尖部有高代谢结节，纵隔内有多个肿大淋巴结。考虑到转移病灶，为王老做了经皮肺活检进一步确诊。
迪蔡霞医生说，高蓓丽主任带领的治疗小组结合王老的病理类型，王老91岁，有冠心病、高血压等基础疾病。治疗的第一考虑是口服靶向药物治疗。靶向药物治疗是对致癌细胞的治疗。
那么，如何知道哪种靶向药物更适合患者呢？迪蔡霞博士介绍，目前肿瘤的常规诊断会做肿瘤9种常见驱动基因的检测，如EGFR、ALK、ROS1基因等。但王老通过常规基因检测呈阴性。根据以往的诊疗经验，肺癌除了目前常规检测到的9个肺癌驱动基因外，有时还会涉及其他一些罕见的、罕见的基因。
“为了精准治疗，治疗组对王老的活检病理组织进行了二代测序(NGS)，甚至发现了一种罕见的基因突变MET-Y1003S点突变。迪蔡霞博士介绍，许多疾病都与基因变异有关。比如马凡氏综合征，是由15号染色体上的FBN1基因异常引起的，患者是网络小说中现实版的“脸如刀，腰不丰满，十指青”。肺癌也是如此。很多基因突变使得正常细胞变成了坏细胞，也就是我们常说的肿瘤细胞。基因突变不仅会让正常细胞变成坏细胞，还会成为坏细胞的攻击目标。所以我们可以针对这个靶点杀死坏细胞，也就是我们常说的靶向治疗。MET基因在调节人类正常细胞的生长发育中起着重要的作用。MET激活的突变参与人体多种肿瘤的发生，包括肺癌。MET-Y1003S点突变是MET点突变的一种，可能影响MET信号通路，参与肺癌的发生。
迪博士告诉我们，当时组里的医生在得知王一直存在MET-Y1003S的点突变时，都非常惊讶，因为查阅文献发现这种基因突变极其罕见。到目前为止，第一例MET-Y1003S点突变的肺腺癌仅在《肺癌》杂志2019上有报道。这次王老是世界上第二例MET-Y1003S点突变的肺腺癌病例。
但目前还没有针对MET-Y1003S点突变的特异性靶向治疗药物。如此极其罕见的病例，没有治疗经验，也没有参考标准。我该怎么办？迪蔡霞博士表示，通过对比她所在治疗组已有的研究数据，结合首例肺腺癌MET-Y1003S点突变病例，克唑替尼治疗后，病灶在1个月内明显缓解，并持续超过10个月。认为克唑替尼可能是对肺癌MET-Y1003S点突变患者有临床获益的药物。
在与王老及家属充分讨论、认真沟通后，由呼吸与危重症医学科主任高蓓丽带领的治疗小组决定为王老制定治疗方案。克唑替尼靶向治疗两个月后，王老咳嗽等症状明显改善。
最重要的是，王老的肿瘤组织大小至少缩小了60%-70%！至于晚期肿瘤是否真的能完全消失，迪蔡霞医生表示，目前还不好下结论，需要更多的经验。
王老的肺癌诊治之所以如此成功，就是因为精准的基因诊断和循证治疗。对于所有的肺癌患者，目前的肺癌治疗都是综合治疗，就是经过临床多学科讨论，为患者制定合适的治疗方案，包括手术、化疗、放疗、免疫治疗、靶向治疗等等。无论采用哪种治疗方法，重要的是诊断肺癌患者的病理类型、分期和遗传背景，这对治疗药物或方案的选择非常重要。
迪蔡霞医生特别提醒大家:第一，重视健康检查，可以在早期发现肺癌。第二，肺癌的诊断很重要。要选择专业的医院和医生，采用有效准确的检测手段进行诊断。第三，肺癌的治疗需要患者和医生共同参与讨论，相互沟通信任，制定适合自己的治疗方案。同时，医生在治疗过程中也要不断学习，不断充实自己。
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