看见罕见生命力：罕病确诊 寻找基因之路

帕金森氏症的解药？科学实验证实大麻素有助症状缓解次世代基因检测商机大 市场规模年年成长性行为年龄下降 子宫颈癌也年轻化为何就是吃不胖? 科学家找到”减肥菌种”!

在特教班中，两个老师一边唱一边配上夸张的肢体动作，许多孩子都跟着老师舞动身躯，然而班上身形最小的孩子，只是瞪着一双大眼望着老师，脸上看不出喜怒哀乐，对声音 *** 也没有太大反应，这个孩子叫王鹏宇，快两岁半了，心智只有一岁大，连爸爸妈妈都还不会叫，因为鹏宇是个罕病儿，得到的是全台湾第一例的「怀特-萨顿症候群」。

「那个时候的冲击是，为什么是我的小孩？怎么别人要生一个健康小孩很简单，可是我们却如此困难。」鹏宇的妈妈黄惠龄看着自己的儿子，这是他们夫妻满心期待的第一个孩子，然而伴随其来，是巨大的人生考验。

唯有确诊也才能有医可循 简单的动作，黄惠龄总要不厌其烦，同样的话一遍又一遍，还要搭配手势，才有可能让鹏宇听懂！其实鹏宇的「不一样」，早在满月时就看出端倪——他的眼睛对不到焦、头围也太小，随着年纪增长，问题更是接踵而来，鹏宇不会翻身、手握不住东西，有睡眠障碍、情绪问题，明显发展迟缓，当时为了找出原因，鹏宇小小的身躯，几乎天天在跟检查奋战。 鹏宇爸爸王俊俨回忆起那段确诊之路，话语中充满著浓浓的不舍，「为了检查，他住院次数都比我一生住的次数都还要多，抽很多血、检查很多次，看了就很难过，为什么这么小的孩子要受这种苦。」 然而这些住院、抽血与检查，却仍找不出鹏宇究竟是怎么了。台湾医界找不出答案，也心疼孩子一再受苦，夫妻俩决定自费花20多万元新台币，到美国进行检验。在美国，他们抽检一家三口的血液，透过「全基因检查」，最后才终于确诊鹏宇是罹患了罕见疾病——「怀特-萨顿症候群」，这种全球仅有10多个案例的疾病，鹏宇则是全台第一例，也因为鹏宇的确诊，2016年11月卫福部即将此病公告新增为罕见疾病。 「这是鹏宇自己原生的基因突变，医生说这只有30亿分之一的机率。」鹏宇爸爸认为，儿子未来的路势必比一般孩子辛苦，但至少确诊了，也才有医可循，「我们也才能安心的生第二胎。」 鹏宇的确诊，尽管是个很大的冲击，却压不垮这一家人！鹏宇的爸爸在香港工作，妈妈留在台湾全心照顾孩子，分隔两地没有让爱减少，妈妈把一家人的照片串起、用文字纪录下来，在妈妈眼中、鹏宇是「慢飞天使」，慢慢飞、不要怕，才能更清楚看见世界的美丽。期待有一天，孩子能在公园里奔跑、开怀大笑，那就是一家人最大的幸福。

找寻基因漫长路也希望造福他人 鹏宇一家确诊之路耗时费力，而这也是罕见疾病家庭的缩影。罕见疾病，不仅患病人口少，而且疾病种类、特殊复杂，医师在判定罕病时，通常需要更多的时间与资料来佐证，为了让罕病病友尽速找出致病原因，并进行相关治疗及照护，早在2001年，罕见疾病基金会就展开「国际代检协力方案」，协助需要至国外检验的患者，并于2009年开始推动「国内罕见疾病遗传检验补助方案」。透过与实验室和医学中心的合作，帮助罕病病友。 国内积极推动遗传检验，以让罕病即早确诊，也期许能因此能发现更多个案。新店耕莘医院病理科医师陈燕麟，本身也是罕病病友，这些年来更一直在为罕病的医学研究努力着。

今年34岁陈燕麟，国二那年，爱运动的他发现自己越来越不对劲，身体仿佛不听使唤，「我的跑步越来越慢，还比女生慢。」陈燕麟开始去做了一连串的检查，后来终于确诊，竟是全台不到百例的「肢带型肌肉萎缩症」。

「肢带型肌肉萎缩症」是种肌肉病变，四肢骨骼会随着时间萎缩，越来越无力，没有痊愈的可能性。陈燕麟被同学冠上「残障」的封号，饱受冷嘲热讽。到了高二，病况更是急转直下，连二楼的房间都走上不去，让他相当恐惧绝望。 情况随着时间推移越发恶化，如今的他，想要起身，却使不上力，只能靠同事搀扶，但疾病病没有让他的世界崩塌。在家人的不断鼓励下，他才渐渐找到人生的方向，这几年他爬过长城，还参加了马拉松。 后来他以优异的成绩毕业于医学院，也当了医师，然后他开始思考：「我是医师，又是病人，如果不研究这个病，好像有些可惜了我的专长。」 与罕病对抗了将近20年，现在的他致力于分子病理诊断，并研究基因检测，他开始了解这是一种遗传性的疾病，于是两年他帮全家人做了检查，也意外发现，姊姊跟他患有一样的罕病。 「我帮我姊的未婚夫也做检测，他的基因是没有问题的，也就是说以后生下来的孩子顶多就是带因，只要这孩子的另一半没有带因，就可以确保下一代不会发病。」陈燕麟表示，罕病最可怕的就是不知道会不会遗传给下一代，许多罕病家庭因此不敢孕育生命。 对陈燕麟来说，他深知罕病无法治愈，只能冀望，透过医学的不断进步，减缓自己和病友们病况恶化的速度，也期待能持续行医助人，直到全身不能动为止！

国内遗传检验基金会开启确诊大门 罕病确诊后，透过疾病名称、病友才能搜寻相关资讯，掌握治疗方向，采取有效照护，也能进一步追踪家族遗传罕病的可能性，确保下一代的优生保健。 目前台湾有248种罕见疾病，有大约一万名罕病病友，而 *** 补助的检验项目仅有75项，恐怕还有罹患罕病的病友无法确诊，更深陷对疾病的恐惧与阴影当中。罕病基金会深感于此，积极推动国内遗传检验，盼能帮助罕病家庭即早确诊，罕病基金会也呼吁 *** 能够加把劲，与民间一同努力，让所有罕病病友，都能清楚了解自己的病，更能勇敢向前走。

文章引用：财团法人罕见疾病基金会