庞贝病男孩报考南开大学，庞贝病是什么病？

近日，辽宁沈阳患庞贝病的男孩王唯佳今年高考考了662分。面对不幸，正是社会各界的帮助和关怀，王唯佳才有继续生活的希望。庞贝病是一种罕见的遗传病，肌肉、骨骼肌、呼吸肌都会受损。不到18岁的王唯佳在2015年被确诊患有庞贝病。每天晚上，他都要挂上呼吸机才能入睡。就这样，王唯佳没有放弃学业。高中时，学校为他安排了宿舍，母亲赵丽一做陪读。王唯佳早上5点起床，晚上11点半上床睡觉，662分的优异成绩回报了王唯佳多年的努力。

一.基本概况：

庞贝病（ponbeii disease）是一种溶酶体贮积病，又称a葡萄糖苷酶缺乏和糖原贮积病（I C D-10-E），是一种常染色体隐性遗传。编码酸性?葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase）基因位于17号染色体上的突变导致体内酸性?葡萄糖苷酶缺乏。糖原不能正常代谢，储存在肌细胞溶酶体中，导致严重的神经肌肉疾病。患病率为1/4万～1/30万。

临床表现

根据临床症状出现的时间，本病可分为婴儿型和晚发型。婴儿病患在出生后不久就会出现症状，表现为严重的张力过低、活动不活跃、肝脏增大和心脏增大。出生后数周、数月内发育正常，随着病情的进展发育减慢。他们大多在2岁之前死于呼吸和心脏并发症。发病晚，庞贝病在婴儿期（儿童、少年成年起病），表现为进行性肌无力、运动不耐受、呼吸肌受累、呼吸衰竭。病人的心脏很少受到影响。

二.诊断：

主要根据家族史、临床表现进行初步诊断，通过周围血白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测酸性?-葡糖苷酶活性或基因检测可确诊。可通过孕妇羊水细胞的基因检测进行产前诊断，并通过酶学或基因检测进行新生儿筛查。

三.治疗：

庞贝病的治疗可分为对症治疗和物理疗法酶替代疗法。对症治疗用于改善心肺并发症，理疗可帮助改善部分患者的症状。酶替代疗法可以补充患者体内酶的缺乏，维持糖原代谢的正常，改善患者症状，防止病情发展。