性染色体的“芭比娃娃”
虽然在民间话语体系和想象中,X染色体被当成女性、母性、雌性的象征,但在细胞内,X染色体并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体,胚胎发育时,多余的X染色体如同游击队,干扰了胚胎时期的器官发育,影响人体相应的功能。童年时期,漂亮的她们基本表现得和正常人一样,仅伴有轻微的智力低下,这也许就是民间流传“漂亮女人笨肚肠”说法的原因之一。
一旦步入青春期,随着性发育不断成熟,她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状,因卵巢功能低下而影响生育能力,X越多生育能力越差。不过,医生指出,“芭比娃娃”的智力虽然无法通过治疗恢复如常,但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗,改善卵巢功能,她们仍然有希望生育下一代。
部分患者还伴有精神分裂症,有被害妄想。精神抑郁,沉默寡言,故在交友方面上十分困难。
郑立新特别提醒,由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿,因此一旦怀孕必须落实产前诊断,否则痛苦又将遗传到第二代的身上。